¿QUÉ ES LA AMNIOCENTESIS?

La amniocentesis es un procedimiento que se usa para diagnosticar defectos fetales a principios del segundo trimestre del embarazo. Una muestra del líquido amniótico que rodea al feto en el útero, se recoge a través del abdomen de una mujer embarazada con una aguja y una jeringa.

Las pruebas realizadas sobre las células fetales que se encuentran en el líquido amniótico pueden revelar la presencia de muchos tipos de trastornos genéticos. El diagnóstico precoz permite a los médicos y los futuros padres a tomar decisiones importantes sobre el tratamiento y la intervención antes del nacimiento.

Propósito

Desde mediados de la década de 1970, la amniocentesis se ha utilizado de forma rutinaria para detectar el síndrome de Down, con mucho, el defecto genético congénito más común hereditario, afectando a uno de cada 1.000 bebés. En 1997, aproximadamente 800 diferentes pruebas de diagnóstico disponibles, la mayoría de ellos para los trastornos genéticos hereditarios, como la enfermedad de Tay-Sachs, la anemia de células falciformes, la hemofilia, la distrofia muscular y la fibrosis quística.

La amniocentesis se recomienda para las mujeres que estarán más de 35 años en su debida fecha. También se recomienda para las mujeres que ya han tenido hijos con defectos de nacimiento, o cuando cualquiera de los padres tiene antecedentes familiares de defectos congénitos para los que una prueba de diagnóstico está disponible. Otra razón para el procedimiento es para confirmar indicaciones de síndrome de Down y otros defectos que pueden haber aparecido previamente durante el cribado de la sangre materna de rutina.

El riesgo de tener un hijo con un defecto genético hereditario, como síndrome de Down está directamente relacionada con la edad - la edad de la mujer de una mujer, mayor es el riesgo. Treinta y cinco años es la edad recomendada para comenzar la prueba amniocentesis porque esa es la edad en la que el riesgo de llevar un feto con un defecto de este tipo equivale a más o menos el riesgo de aborto involuntario causado por el procedimiento - aproximadamente uno de cada 200. A los 25 años, el riesgo de dar a luz a un niño con este tipo de defecto es aproximadamente uno de cada 1.400; por los 45 años aumenta a uno de cada 20. Casi la mitad de todas las mujeres embarazadas mayores de 35 años en los Estados Unidos se someten a la amniocentesis y muchas mujeres más jóvenes también deciden tener el procedimiento. Cabe destacar que el 75% de todos los recién nacidos con síndrome de Down nacen en los Estados Unidos cada año son para las mujeres menores de 35.

Una de las razones más comunes para la realización de la amniocentesis es una prueba anormal de alfa-fetoproteína (AFP). Alfa-fetoproteína es una proteína producida por el feto y el presente en la sangre de la madre. Un análisis de sangre simple, habitualmente realizado en torno a la decimoquinta semana de embarazo, puede determinar los niveles de AFP en la sangre de la madre. Niveles que son demasiado altos o demasiado bajos pueden indicar posibles defectos en el feto. Debido a que esta prueba tiene una tasa de falsos positivos , se recomienda otra prueba como la amniocentesis siempre que los niveles de AFP caen fuera del rango normal .

La amniocentesis se realiza generalmente durante la semana decimosexta del embarazo, con resultados por lo general disponibles dentro de tres semanas. Es posible realizar una amniocentesis ya en la undécima semana, pero esto no se recomienda, porque parece que hay un mayor riesgo de aborto involuntario cuando se hace en este momento. La ventaja de la amniocentesis temprana y resultados rápidos radica en el tiempo extra para la toma de decisiones si se detecta un problema. Tratamiento potencial del feto puede comenzar antes. Importante, también, es el hecho de que los abortos electivos son más seguros y menos controversial del anterior en que se realizan.

Precauciones

Como un procedimiento quirúrgico invasivo, la amniocentesis plantea un real, aunque pequeño , el riesgo para la salud de un feto . Los padres deben sopesar el valor potencial de los conocimientos adquiridos , o de hecho la seguridad de que todo está bien, contra el pequeño riesgo de aborto involuntario . Los graves dilemas emocionales y éticos que los resultados de las pruebas adversas pueden aportar también deben ser considerados . La decisión de someterse a la amniocentesis es siempre una cuestión de elección personal.

Descripción de la amniocentesis

La palabra significa literalmente la amniocentesis " punción del amnios , " la bolsa de paredes finas de líquido en el que se suspende el desarrollo del feto durante el embarazo. Durante el procedimiento, el obstetra se inserta una aguja muy fina a través del abdomen de la mujer en el útero y el saco amniótico y se retira aproximadamente 1 oz ( 28.3 g) de líquido amniótico para ser analizado . El procedimiento relativamente indoloro que se realiza de forma ambulatoria , a veces con anestesia local.

El médico utiliza imágenes de ultrasonido para guiar la colocación de la aguja y recoger la muestra , minimizando con ello el riesgo de lesiones del feto y la necesidad de repetidas inserciones de la aguja . Una vez que se tomó la muestra , la mujer puede volver a casa después de un breve período de observación. Ella puede ser instruido para descansar durante las primeras 24 horas, y para evitar levantar objetos pesados durante dos días.

La muestra de líquido amniótico se envía a un laboratorio en el que se aíslan y cultivan las células fetales contenidas en el fluido con el fin de proporcionar suficiente material genético para la prueba. Esto toma alrededor de siete a 14 días. El material se extrae y se trata de manera que el examen visual de los defectos se pueden hacer. Para algunos trastornos , como la enfermedad de Tay- Sachs, la simple presencia de un compuesto químico revelador en el líquido amniótico es suficiente para confirmar un diagnóstico. En función de los análisis específicos ordenados , y la habilidad de llevar a cabo el laboratorio de ellos, todos los resultados están disponibles una a cuatro semanas después de tomar la muestra.

Costo del procedimiento depende del médico , el laboratorio y las pruebas ordenadas . La mayoría de las aseguradoras ofrecen cobertura para las mujeres mayores de 35 años , como un seguimiento de los resultados de análisis de sangre maternos positivos , y cuando los trastornos genéticos en algunas familias .

Una alternativa a la amniocentesis , ahora en el uso general, es el muestreo de vellosidades coriónicas ( CVS) , que se puede realizar ya en la octava semana de embarazo. Si bien esto permite la posibilidad de un aborto en el primer trimestre, si se justifica, CVS es al parecer también más arriesgado y es más caro. El área más prometedora de nuevas investigaciones en las pruebas prenatales implica ampliar el alcance y la precisión de los análisis de sangre de la madre , ya que esto no representa ningún riesgo para el feto.

Preparación

Es importante que una mujer para entender completamente el procedimiento y se sienta seguro en el obstetra que lo realiza. La evidencia sugiere que la experiencia de un médico con el procedimiento reduce la posibilidad de accidente. Casi todos los obstetras tienen experiencia en la realización de la amniocentesis. El paciente debe sentirse libre de hacer preguntas y buscar apoyo emocional antes, durante y después de realizar una amniocentesis.

Cuidados postoperatorios de la amniocentesis

Asistencia posterior necesaria, se divide en dos categorías, físicas y emocionales.

Postratamiento físico

Durante e inmediatamente después de la toma de muestras , la mujer puede experimentar mareos, náuseas, latidos rápidos del corazón y calambres . Una vez superado estos obstáculos inmediatos , el médico enviará a la mujer a casa con instrucciones para el descanso y para informar de cualquier complicaciones que requieren tratamiento inmediato, incluyendo:

El sangrado vaginal . La aparición de sangre puede ser señal de un problema.
Trabajo de parto prematuro. Dolor abdominal inusual y/o calambres pueden indicar el inicio del trabajo de parto prematuro. Cólico leve para el primer día o dos después del procedimiento es normal.
Los signos de infección. La pérdida de líquido amniótico o secreción vaginal inusual, y la fiebre podría marcar el inicio de la infección.

Postratamiento emocional

Una vez que el procedimiento ha sido completado de manera segura, la ansiedad de la espera de los resultados de las pruebas puede llegar a ser la peor parte del proceso. Una mujer debe buscar y recibir apoyo emocional de la familia y amigos, así como de su obstetra y el médico de familia. El asesoramiento profesional puede ser necesario, especialmente si se detecta un defecto fetal.

Riesgos de la amniocentesis

La mayor parte de los riesgos y efectos secundarios a corto plazo asociados con la amniocentesis se refieren al procedimiento de toma de muestras. A exitosos resultados del muestreo de amniocentesis en efectos secundarios a largo plazo. Los riesgos incluyen:

Hemorragia materno/fetal. Mientras que la detección en el embarazo es bastante común, sangrado después de la amniocentesis se debe realizar siempre.
Infección. La infección, aunque es raro, puede ocurrir después de la amniocentesis. Una infección sin control puede llevar a complicaciones graves.
Lesión fetal. Un leve riesgo de lesionar al feto como resultado del contacto con la aguja de amniocentesis existe.
Aborto Involuntario. La tasa de aborto involuntario que ocurre durante norma, segunda amniocentesis trimestre es de aproximadamente 0,5 %. Esto se compara con una tasa de aborto involuntario de 1% para CVS. Muchos fetos con defectos genéticos graves abortan de manera natural durante el primer trimestre.
El trauma de las decisiones de planificación familiar difíciles. La amenaza que representa para la salud mental de los padres y la familia por el trauma que acompaña a un resultado anormal de la prueba no puede ser subestimada.

Los resultados normales

Resultados negativos de un análisis amnio indican que todo lo relacionado con el feto parece normal y el embarazo puede continuar sin preocupación indebida. Un resultado negativo para el síndrome de Down significa que es 99% seguro de que la enfermedad no existe.

Un total resultado "normal" no, sin embargo, no garantiza que el embarazo llegará a término, o que el feto no sufre de algún otro defecto. Las pruebas de laboratorio no son 100% precisas en la detección condiciones específicas, ni pueden cada condición fetal posible hacerse la prueba.

Los resultados anormales

Los resultados positivos en un análisis amniocentesis indican la presencia de un defecto fetal, con una precisión cercana al 100%. Con este diagnóstico, los futuros padres se enfrentan emocional y ético decisiones difíciles con respecto a las opciones de tratamiento prenatal, la posibilidad de tratar el defecto al nacer, y la opción del aborto electivo. En este punto, los padres necesitan consejo médico experto y asesoramiento.