¿QUÉ ES EL ALBINISMO?

Albinismo es un trastorno que ocurre cuando una persona hereda varios genes que son defectuosos en su capacidad para hacer el pigmento melanina. La melanina es la sustancia principal que determina la piel de una persona, el pelo, y color de los ojos. En los Estados Unidos, el albinismo afecta a aproximadamente 1 de cada 17.000 personas.

Los signos externos de albinismo variar dependiendo de la cantidad de pigmento que tiene una persona, y muchas personas con albinismo tienen la piel mucho más ligero que el de sus familiares. Las personas con albinismo pueden tener el pelo blanco o amarillo pálido, y los ojos de color claro. A veces, los ojos se vean de color rosa porque no contienen pigmento para enmascarar el color rojo de los vasos sanguíneos en la retina.

El albinismo siempre afecta a la visión en algún grado. Los genes que causan albinismo también causan desarrollo anormal de las conexiones nerviosas entre los ojos y el cerebro. La retina y el iris (la parte coloreada del ojo) también se ven afectados por el albinismo.

¿Qué causa el albinismo?

El albinismo es un trastorno hereditario que puede ser causada por una serie de diferentes genes.

• Albinismo de tipo 1: Esta forma de albinismo se caracteriza por la casi nula pigmentación y es causada por un defecto en un gen para una enzima que hace que el pigmento.
• Albinismo de tipo 2: Las personas con albinismo de tipo 2 por lo general tienen alguna pigmentación; este tipo es causado por un defecto en un gen llamado "gen P".
• El síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS): Un gen defectuoso diferente causa el síndrome de Hermansky-Pudlak, que es una forma de albinismo se caracteriza por contusión y hemorragia y una susceptibilidad a pulmón y la enfermedad intestinal. Piel, cabello y ojos de color varían de persona a persona con HPS.
• Albinismo ocular (ojos): Esta forma de albinismo afecta principalmente a los ojos; cabello y la piel puede no parecer inusual.

La mayoría de las personas con albinismo nacen de padres sin la condición, pero ambos padres deben portar una copia del gen defectuoso y ambos deben transmitir esa copia a su hijo. El albinismo es un rasgo recesivo, lo que significa que si una persona hereda siquiera una buena copia del gen, él o ella no tendrá la condición. Cada vez que padres que porten el rasgo tienen un hijo, hay una probabilidad del 25 por ciento de que el niño tiene albinismo, independientemente de si se trata de un niño o una niña. El albinismo ocular es la excepción ; la mayoría de los casos son causados ​​por un defecto genético ligado al sexo. Esto significa que el gen defectuoso se realiza por el cromosoma X, que es uno de los dos cromosomas que determinan el sexo de una persona . Enfermedades ligadas al sexo se presentan con mayor frecuencia en los varones.

Vivir con albinismo

Los problemas de visión y protección de la piel son los mayores problemas de salud para las personas con albinismo. La falta de pigmento hace que los ojos y la piel muy sensible a la luz solar y la piel propensa a la quema. Problemas de la visión varían de persona a persona. Algunas personas simplemente necesitan anteojos para corregir su visión , pero otros necesitan una cirugía. Algunas personas pueden ver lo suficientemente bien como para conducir un coche, mientras que otros son legalmente ciegos. Todas las personas con albinismo tienen cuidado de la vista consistente y continua.

Las personas con albinismo también se enfrentan a obstáculos sociales y emocionales a medida que aprenden a vivir con ser diferente. El apoyo emocional de familiares y amigos es esencial para la construcción de la autoestima en un niño con albinismo.

Albinismo y los Ojos

La vision está siempre afectada por el albinismo. Problemas de la vista que pueden afectar a las personas con albinismo son:

• sensibilidad a la luz brillante
• estrabismo u ojos "perezosos"
• movimiento hacia atrás y adelante de los ojos
• hipermetropía
• miopía
• visión borrosa