¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE DOWN?

El Síndrome de Down es una condición genética que se produce cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales.

Las personas con síndrome de Down suelen tener una apariencia característica física, habilidades intelectuales redujo significativamente, ya veces una serie de problemas físicos, tales como defectos cardíacos.

Rasgos característicos de las personas con Síndrome de Down:

Un rostro aplanado.
Ojos inclinados hacia arriba.
Orejas de implantación baja.
Una lengua saliente.
Un cuello corto.
Un único pliegue toda la palma.
Patrones característicos de las crestas de la piel en los dedos, palmas y plantas de los pies.
Brazos y piernas cortos.
Tono muscular.
Atraso mental.
Otros problemas de salud.

Todas estas características varían entre las personas afectadas, y algunas personas con síndrome de Down tienen menos de estas características que lo hacen los demás.

Muchas personas con Síndrome de Down tienen problemas de salud tales como defectos cardíacos, aumento de la susceptibilidad a la infección, problemas respiratorios, y problemas digestivos. La leucemia infantil se produce una frecuencia ligeramente mayor en los niños con síndrome de Down que en otros niños, y adultos con el síndrome tienen un mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer.

¿Qué es el Síndrome de Down?

Las personas con síndrome de Down cuando tienen tres copias del cromosoma 21 (o partes del cromosoma 21 ) . Los cromosomas proporcionan toda la información genética necesaria para las células del cuerpo para trabajar correctamente. Normalmente, la mayoría de las células de una persona contienen 23 pares de cromosomas, para un total de 46. Las excepciones son los óvulos y los espermatozoides, los cuales tienen un solo juego de 23 cromosomas. La mayoría de las personas con Síndrome de Down tienen 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales, y el material genético adicional ocasiona problemas de desarrollo.

Breve historia de la investigación del Síndrome de Down:

1866: Un médico Inglés, John Langdon Haydon Down (1828-1896), publicó la primera descripción en la literatura médica de una persona con síndrome de Down.
1959: Jerome Lejeune, un médico francés, encontró el cromosoma 21 extra.
1990: El cromosoma 21 fue el primero cromosoma para ser mapeado totalmente.

Tipos de Síndrome de Down

La no disyunción

El noventa y cinco por ciento de las personas con Síndrome de Down tienen trisomía 21, es decir que tienen tres copias del cromosoma 21. Esto se produce debido a un error en la división celular llamado no disyunción. Normalmente, un óvulo o un espermatozoide tiene sólo 23 cromosomas. Durante las divisiones celulares que forman estas células reproductivas, los 23 cromosomas se replican primero y después se separan, con un conjunto de 23 ir a cada nueva célula. Si las dos copias del cromosoma 21 no se separan, sin embargo, el resultado es un óvulo o una célula de esperma con dos copias del cromosoma en lugar de la habitual. Al menos el 95 por ciento del tiempo, la trisomía 21 se produce cuando un esperma normal fertiliza un óvulo con dos copias del cromosoma 21. Cuando la división celular comienza a formar un embrión, el cromosoma extra se replica a continuación, en cada célula del cuerpo.

Translocación

Cuando el cromosoma 21 extra se desprende durante la división celular y se adhiere a otro cromosoma, se denomina translocación. En este caso, el número total de cromosomas es 46, pero el material genético del cromosoma adicional 21 que está unida a otro cromosoma provoca que las características del síndrome de Down. La translocación representa el 3 a 4 por ciento de los casos de síndrome de Down.

El mosaicismo

El tercer tipo de síndrome de Down se llama mosaicismo. Esto ocurre cuando la no disyunción del cromosoma 21 se lleva a cabo en una de las divisiones celulares iniciales después de que el óvulo es fecundado, provocando que algunas células tienen 46 cromosomas y las demás 47. Sólo el 1 a 2 por ciento de las personas con Síndrome de Down tienen mosaicismo.

¿Qué causa el Síndrome de Down?

Nadie sabe qué causa la anormalidad cromosómica que da como resultado el síndrome de Down, una condición que afecta a aproximadamente 1 de cada 1.000 bebés. Cualquier mujer puede tener un bebé con síndrome de Down. No se asocia con la cultura, la raza de una persona, el lugar donde viven, o lo ricos o pobres que son.

La edad de una madre, sin embargo, no parece estar correlacionada con su riesgo de tener un niño con síndrome de Down. Mientras que el 80 por ciento de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años, esto significa que el 20 por ciento se llevan a las mujeres mayores de 35 años. Pero las mujeres mayores de 35 años sólo tienen 5 a 8 por ciento de todos los bebés. En otras palabras, las mujeres mayores tienen más probabilidades de dar a luz a un bebé con síndrome de Down, y los riesgos aumentan a medida que las mujeres envejecen. Los investigadores estiman que la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down es de:

aproximadamente 1 de cada 1.250 para una mujer de 25 años de edad,
aproximadamente 1 de cada 378 para una mujer de 35 años de edad,
aproximadamente 1 de cada 30 para una mujer de 45 años de edad.

¿Puede una mujer embarazada averiguar si su bebé tiene Síndrome de Down?

El Síndrome de Down es la anomalía cromosómica más común en los seres humanos, y hay varias maneras de diagsnosticarla.

Las pruebas de detección

La prueba de detección triple y la prueba de alfa-fetoproteína son comúnmente utilizadas para predecir si una mujer está embarazada de un bebé con síndrome de Down. Se llaman pruebas de detección, ya que no dan una respuesta definitiva. En cambio, miden la cantidad de ciertas sustancias en la sangre de la madre que pueden indicar un problema. Si una de estas pruebas es positiva, no significa necesariamente que el feto tiene síndrome de Down, pero sí indica que más pruebas se deben hacer. A veces los resultados de la prueba son falsos negativos, lo que significa que la prueba no indica el síndrome de Down a pesar de que el feto lo tiene. Los bajos niveles de AFP en la sangre materna se correlacionan con el síndrome de Down en el feto, pero la prueba detecta sólo el 35 por ciento de los casos. La prueba triple, que mide los niveles de tres sustancias, es correcta alrededor de 60 por ciento del tiempo.

Los exámenes de diagnóstico

Las mujeres embarazadas mayores de 35 años, y las mujeres con resultados positivos de las pruebas de detección, se pueden probar usando varias pruebas de diagnóstico diferentes, como la amniocentesis, en el que se examinan los cromosomas de las células del feto. Los exámenes de diagnóstico dan una respuesta definitiva, lo que significa que son correctas 98 a 99 por ciento del tiempo. Para estas pruebas, las muestras se extraen a partir del tejido o fluido que rodea el feto o del cordón umbilical. En raras ocasiones, estos procedimientos causan a la madre un aborto involuntario. Las mujeres que planean tener pruebas diagnósticas realizadas deben recibir información y tener apoyo emocional disponible para ayudarles a entender los procedimientos y hacer frente a los resultados de pruebas que indican el síndrome de Down y con la posibilidad de aborto involuntario.