¿QUÉ ES EL ENANISMO?

El enanismo es una condición que hace que la gente sea inusualmente baja. Existen muchos tipos de enanismo y son causadas por un problema genético de fondo.

Las mutaciones en los genes que causan enanismo pueden ser espontáneas (no llevados por los padres ), y la mayoría de las personas con enanismo son hijos de padres de tamaño medio. En algunos casos, sin embargo, el enanismo se hereda.

Hay más de 100 causas para la baja estatura, muchas de las cuales caen en las siguientes categorías :

• Las mutaciones (cambios) en ciertos genes causan trastornos del esqueleto en el cual los huesos, especialmente de los brazos y los huesos de la pierna, no se desarrollan correctamente. La acondroplasia, la forma más común de enanismo, afecta a aproximadamente 1 de cada 25.000 personas. La altura promedio de los adultos de las personas con acondroplasia es de 4 pies de altura.
• Trastornos metabólicos y hormonales pueden causar estatura proporcional definitiva, una condición en la cual las personas son pequeñas, pero todas sus partes del cuerpo son proporcionales entre sí. La malnutrición, enfermedad renal o enfermedades en las que el cuerpo no puede absorber los alimentos adecuadamente pueden causar este tipo de baja estatura. Lo más común, ocurre cuando la glándula pituitaria, una glándula que secreta hormonas adherida al cerebro, no secreta suficiente hormona del crecimiento.
• Trastornos de ciertos cromosomas también pueden causar baja estatura. Por ejemplo, la altura promedio de las mujeres adultas con síndrome de Turner, una enfermedad genética causada por un cromosoma X faltante o parcialmente desaparecido, se sitúa entre 4 pies y 6 pulgadas y 4 pies 8 pulgadas sin tratamiento. Síndrome de Down, una condición que se produce cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21, también se traduce en los brazos y las piernas que son más cortas de lo habitual.

¿Cuáles son las señales de enanismo?

Estatura inusualmente corta y piernas y brazos muy cortos, son los signos más visibles de enanismo. Algunas personas también se ven afectados por otros problemas, que pueden incluir:

• Desarrollo tardío de las habilidades motoras.
• Aumento de la susceptibilidad a las infecciones del oído medio.
• La presión sobre el cerebro y la médula espinal, lo que resulta en problemas nerviosos y respiratorios.
• Hidrocefalia, el exceso de líquido en el cerebro.
• El hacinamiento de los dientes en la mandíbula.
• Los problemas de peso.
• La curvatura de la columna vertebral y las piernas arqueadas.
• La fatiga, el entumecimiento en la espalda y los muslos, dolor de espalda.
• Los problemas con las articulaciones.

¿Cómo se diagnostica y se trata el enanismo?

Diagnóstico

Una vez que el enanismo es sospechoso en un niño en desarrollo (por ejemplo, debido a la apariencia externa, falta de crecimiento, o cómo los huesos se ven en los rayos X), los médicos tienen que encontrar la causa subyacente. Los científicos saben que los genes provocan algunas formas de enanismo, por lo que las pruebas genéticas pueden confirmar o descartar esas condiciones específicas. La deficiencia de la hormona del crecimiento y otros trastornos del crecimiento deben ser buscados.

Tratamiento

El enanismo causado por una deficiencia de la hormona del crecimiento se trata dando inyecciones de la hormona de crecimiento al niño; muchos pacientes que reciben este tratamiento crecen varios centímetros por año más rápido que antes del tratamiento. El crecimiento de las niñas con síndrome de Turner también se puede mejorar con la terapia de hormona de crecimiento. No existe una forma comprobada aún para promover con éxito el crecimiento en las personas con muchas otras formas de enanismo, pero la atención médica es esencial para prevenir y tratar las complicaciones causadas por anormalidades esqueléticas.

Cirugía

La cirugía de reemplazo articular puede ayudar a mejorar la movilidad para algunas personas con enanismo. A veces, las personas con acondroplasia optan por un procedimiento quirúrgico experimental que alarga los brazos y las piernas. Esto involucra cortar un hueso, la inserción de un andamio entre los segmentos óseos, y permitir que al hueso nuevo crecer y llenar los vacíos. La cirugía de alargamiento de extremidades no es un tratamiento común; es controvertida; es dolorosa; requiere cirugías repetidas; y puede llevar a complicaciones tales como daño a los nervios.